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內長度:32 cm
內寬度:21 cm
內高度:40 cm
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外寬度:23 cm
外高度:47 cm
重量:4.4 kg


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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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市長柯文哲昨出席國際志工日活動,致詞說做志工是幸福的,能發燒好康做自己喜歡的事;媒體問他,兩年從政生涯開心嗎?柯則說「已經習慣做不喜歡的事。」

北市社會局昨在華山中央藝文公園舉行國際志工日活動,獎勵績優志工服務運用單位,也邀請北市志工齊聚慶祝。

柯文哲致詞說,「做喜歡的事叫志工,做不喜歡的事是工作」,志工是幸福的人,不但要有時間,還要身體可以,且是做自己喜歡的事,跟工作不一樣。

會後媒體問柯,就任市長兩年是否開心?柯文哲回說,「已經很習慣做不喜歡的事,以前當醫生就不是很喜歡,但我還是做很好」,也認為自己就任兩年還在進步中,而民調已很久沒做,應該穩在那裡。

近期北市議會審查預算,北市府擬編列120萬元預算,製作影片、圖表,擬透過臉書、YouTube、市府LINE宣傳,從網路重拾人氣。

對此柯文哲說,E化是政策方向,市府確實會買廣告,但是針對市政推銷,不是個人。

此外,2017台北世界大學運動會官網陸續砸600萬元建置網頁,遭市議員批評功能陽春、還有部分連結失效,市府卻還要再編800萬改版,質疑亂花錢。

柯文哲表示,就是因為太陽春才需要更新,世大運是國際性的比賽,國際宣傳網頁就需要錢,「唯一要被檢驗的,是花得值不值得。」

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